SMA, sinir sistemindeki motor nöron proteininin eksikliği nedeniyle ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Bu eksiklik, SMN1 genindeki genetik kusurlardan kaynaklanır.
🔹 SMA Hastalığı farklı tiplere ayrılır: Tip 1 bebeklik döneminde, Tip 2 gençlik döneminde, Tip 3 ise çocukluk döneminde başlar. Ayrıca, SMA hastalığının kromozom 5 kaynaklı olmayan nadir tipleri de vardır.
🔹 SMA hastalığının belirtileri arasında kontrol edilebilir kaslarda zayıflık, solunum ve yutma güçlükleri, omurga eğriliği gibi durumlar bulunur.
🔹 Tedavi için henüz kesin bir yöntem yoktur, ancak tıp uzmanları yeni tedavi yöntemleri üzerinde çalışmaktadır. SMA hastaları için solunum desteği, beslenme ve diğer tedavilere yönelik önlemler alınabilir.
🔹 SMA hastaları ve aileleri için destek ve bilgi kaynakları mevcuttur. Unutmayın, erken teşhis ve doğru tedavi yöntemleri yaşam kalitesini artırabilir.
Daha fazla bilgi almak ve randevu için web sitemizi ziyaret edebilir veya doğrudan bize ulaşabilirsiniz.